Dr. Ayşe Sayılı Erenel mesajında, şubat ayının son gününün, bilinmeyen veya gözden kaçan hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak amacıyla Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu (EURORDIS) tarafından “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul edildiğini ve 2008 yılından beri kutlandığı anımsattı.
Her yıl farklı etkinlikler yapılarak nadir hastalıkların tanınması ve bu hastalıklara sahip çıkılması konusunda tüm dünyada çeşitli çalışmalar yapıldığı belirtilen açıklamada, “Nadir hastalık olarak tanımladığımız, toplumda 2000 kişide 1’den daha az sayıda görülen hastalıklardır. Toplumda nadir olmaları nedeniyle görünmez hastalık olarak da adlandırılırlar. Gerek hastalar gerekse toplum üzerinde oluşturdukları yıkıcı etkileri nedeniyle de en fazla önem verilmesi gereken hastalıklardır.” İfadeleri kullanıldı.
Yaklaşık 350 milyon kişinin nadir hastalıkla yaşamak zorunda olduğu belirtilen açıklamada, “ülkemiz, coğrafi konumu ve kültürel zenginliğin sonucu olarak sahip olduğu gen havuzu nedeniyle nadir hastalıkların fazla görüldüğü bir ülkedir. Kalıtsal kan hastalıkları başta olmak üzere, çeşitli nörolojik, hormonal ve metabolik nadir hastalıklar ülkemizde dikkati çeken bir sıklıkta görülmektedir. Temelinde çok büyük oranda genetik nedenler rol oynamaktadır ve ailesel geçiş vardır. Bu nedenle tespit edilmeleri durumunda aile taraması yapılması oldukça önemlidir.” İfadeleri kullanıldı.
Nadir hastalıkların büyük bir kısmının çocukluk çağında başladığına dikkat çekilen açıklamada, çocuk hekimleri açısından nadir görülen hastalıkların çok daha fazla önem taşıdığı belirtildi.
Kliniği genellikle çok ağır seyrettiği için erken tanınmaları ve farkındalığın yüksek olmasının en önemli aşama olduğu kaydedilen açıklamada, “Bu amaçla günümüzde uygulanmakta olan yenidoğan tarama programı ile yenidoğan döneminde klinik bulgu vermeyen ancak tanıda gecikildiğinde ciddi hastalık ve sakatlıklara yol açan başta metabolik ve hormonal hastalıklar olmak üzere çeşitli hastalıkların erken tanınması hedeflenmektedir. Ancak bu sayede tedavisine erken başlanabilir ve komplikasyonların önüne geçilebilir. Ayrıca bu sayede aile bireylerinin taranmasına da olanak tanınmış olacaktır. Yenidoğan tarama testlerinin her bebeğe ücretsiz ve eşit koşullarda sunulması gerekmektedir. Tarama olanağı bulunmayan hastalıklar bakımından ise, nadir hastalıklara sahip bireylerin uluslararası düzeyde kabul görmüş tedavi olanaklarına ulaşabilmeleri tanı sürecinin erken ve hızı olmasıyla mümkün kılınabilir.” İfadeleri kullanıldı.
Kıbrıs Türk Pediatri Kurumu olarak, nadir hastalıklar açısından her bireyin eşit sağlık hizmetine ulaşması ve tanı döneminden itibaren eşitlik ilkesi doğrultusunda mümkün olan en üstün tedavi olanaklarına sahip olmaları gerektiğine inandıkları kaydedilen açıklamada, şu ifadelere yer verildi:
“Sağlık hakkı en temel çocuk haklarının başında gelmektedir. Savaşların yaşanmadığı, barışın egemen olduğu bir coğrafyada tüm çocukların gerekli sağlık hizmetlerine ulaşabilmesini temenni ediyoruz.
Sağlık alanında çalışan tüm kurumlar ve sağlıkta karar alıcılar, birlikte çalışarak bu hastalıkların anlaşılması açısından çok daha güçlü farkındalık yaratabilirler.
Tanı ve tedavilerin önündeki engelleri hep birlikte el ele aşabiliriz.”